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這是我國出生人口健康水平提升的一張成績單——與５年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率和５歲以下兒童死亡率均降低３０％以上，神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷疾病發生率降低約２３％。
７月１１日是世界人口日。把好人口健康“第一關”，出生缺陷防治正在保障更多中國家庭人生無“陷”。
一張藍圖：防治能力持續提升
先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、地中海貧血……出生缺陷病種多，病因復雜，防治往往始于生命的起點。
我國出生缺陷數據下降的背后，是相關檢查篩查數據上升：全國孕前檢查率達到９６．９％，孕期產前篩查率達到９１．３％，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙的篩查率均達到９８％以上。
國家衛生健康委婦幼健康司司長沈海屏介紹，目前全國普遍開展新生兒遺傳代謝病篩查，希望盡早發現苯丙酮尿癥患兒。如果這些孩子及時服用特殊奶粉，能有效減少智力損害，絕大多數孩子智力可達到正常水平。
此外，新生兒聽力障礙篩查可早期識別聽力有問題的兒童，通過早診斷、早干預、早康復，如安裝助聽器、植入人工耳蝸、語言訓練等，可有效減少“聾”和“啞”的發生。
提高育齡人群防治知識知曉率，強化風險因素預防控制，規范產前篩查和產前診斷，推進新生兒疾病篩查和診斷治療……聚焦多個關口，我國出生缺陷綜合防治策略一步一個腳印“落地”，防治能力持續提升。
根據國家衛生健康委印發的《出生缺陷防治能力提升計劃（２０２３－２０２７年）》，我國還要加快構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的更加完善的防治鏈條。
根據這一藍圖，到２０２７年，一批致死致殘重大出生缺陷將得到有效控制，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、５歲以下兒童死亡率分別降至１．０‰、１．１‰以下。
一張網絡：公益救助項目覆蓋全國
新疆阿克蘇地區溫宿縣的玉扎（化名）今年４歲，通過足跟血篩查確診為苯丙酮尿癥后，一直吃特殊膳食食品進行治療控制。“家里一直比較困難，知道孩子的病符合條件可以申請出生缺陷干預救助項目時，全家都非常激動。”玉扎的媽媽說。
自２０１４年起，中央專項彩票公益金支持出生缺陷干預救助項目開始實施。在財政部和國家衛生健康委的指導下，項目累計完成出生缺陷檢測超３１０萬例，救助出生缺陷患兒超８．１萬人次。２０２３年９月，該項目獲第十二屆中華慈善獎。
“出生缺陷救助主要圍繞遺傳代謝病、先天性結構畸形、功能性出生缺陷三類疾病展開。”中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔介紹，患有上述三類疾病、家庭經濟困難的１８歲以下兒童，在實施機構治療的醫療費用自付部分超過３０００元的，都可以提交材料，審核通過后可以申請到最高３萬元的救助。經過審核，玉扎最終獲得救助金２萬元。
出生缺陷救助項目實施方案２０２４年將功能性出生缺陷的救助病種增加至１８６種，湖南對此大力宣傳推進，讓救助福利覆蓋到更廣人群。依托救助項目，廣西婦幼保健院組建“救心·防殘”走基層志愿服務團隊，近４年來為４０００余名兒童進行篩查和救治。
薛敬潔說，截至目前，項目實施單位已有４５家省級管理機構和９３９家實施機構，形成了全國性出生缺陷救助服務網絡。在出生缺陷干預救助項目中，彩票公益金用于支持患兒篩查、診斷、治療、康復等多個環節，讓更多患兒得到及時有效的救助。
一個指向：努力滿足健康孕育的美好愿望
健康孕育，是每一個生育家庭的期望。為此，出生缺陷防治服務努力設置三道“防線”——
一級預防，要統籌推進健康教育、婚前醫學檢查、孕前檢查、補服葉酸服務，讓出生缺陷盡可能不發生；
二級預防，要提供全方位的孕產期保健服務，加強產前篩查、診斷和干預，減少嚴重致死致殘的出生缺陷；
三級預防，對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實行專項檢查，努力做到出生缺陷早發現、早干預、早康復。
“出生缺陷防治是提高出生人口質量的一個重要措施。”沈海屏說，下一步將繼續推進三級防治服務更加普惠可及，把好婚前、孕前、孕期和新生兒期各道防控關口，全力保障群眾健康孕育。實施好出生缺陷防治能力提升計劃，進一步強化篩查診斷機構建設，推進篩診治康一體化服務，促進出生缺陷疾病早診早治，有效減少兒童先天殘疾，全面保障兒童健康。
更精準地防治出生缺陷，專業人才缺口亟需補上。根據《出生缺陷防治能力提升計劃（２０２３－２０２７年）》，下一步還將重點加強人才培養，努力滿足廣大群眾生育健康孩子的美好愿望。
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